产前超声检验尿直肠隔畸形序列征1例

蓄积后，26岁，后生1蓄积0，既往无特殊病史和致畸器物沾染史。 后生12周医学影像安全检查：胚孕脚臀长5.4 cm，颈项透明层厚度0.12 cm，骨髓远超过同一时间后山径2.5 cm。 后生22周蓄积同一时间系统对医学影像安全检查：孕脚方形长型，枕额山径6.7 cm，外设山径4.1 cm，脚围17.7 cm，颜面部表明确有模糊不清。胸内壁明晰，双肺亦然小，左肺尺寸1.8 cm×1.1 cm，右肺尺寸2.1 cm×1.2 cm。脑干一段距离经常特质，胸怀比缩小（0.66），四凸心及差不多三楼流出道均经常特质，冠状静脉窦可只见拓展（0.3 cm×0.2 cm），合而为一左位上凸静脉引流入内进入右房。腹围17.3 cm，胃泡尺寸1.1 cm×1.2 cm，肠管增宽水声增强，类似于四肢水声，四区域内1.8 cm×0.9 cm，尾端方形盲状（左图1A）。胚孕右小肠尺寸3.8 cm×2.2 cm，大部分跨过当中线曾达左面，内可只见多个尺寸不等且互连通通的类圆形无水声四区，左小肠四区未只见轻微小肠脏水声，左面小肠上腺屈曲于肋骨旁（左图1B）。盆凸内可只见一类似输尿管十分相似水声的上皮细胞结构（左图1C），尺寸1.3 cm×0.8 cm，形态线状，一段距离亦然右移。胃带都从方形“吕”长方形，彩色多普勒表明为“一红一蓝”，前方胃动脉未表明。胚孕外阴部表明不清。脊柱尾端短促（左图1D），圆锥一段距离尚能经常特质，胸骨尾端表明不清，发散未只见轻微连续当中断，椎管内无膨出器物。四肢表明确有模糊不清，肱骨长3.1 cm，颅骨长3.0 cm，身体商业活动轻微一般而言。孕盘凸内无骨髓。左图1 URSMS胚孕蓄积同一时间医学影像安全检查左图表。A：圆点俾胚孕胃水声增强，类似于四肢水声；B：肋骨前方可只见缩小的方形多囊特质偏离的右小肠水声，肋骨左面未只见左小肠；C：圆点俾输尿管位于盆凸亦然右，方形线状囊特质包块；D：圆点俾脊柱尾端短促 医学影像提俾：宫内当中后生单活孕（医学影像后生周20+1周）；胚孕多发睾丸（右小肠压强缩小，方形多囊特质偏离，左小肠缺如或揉合小肠并囊特质生殖不良可能；输尿管形态极其；肠管拓展方形盲端喜“肠石症”；肋骨睾丸，胸骨脊柱缺失可能；胚孕正因如此左位上凸静脉；单胃动脉；无骨髓）；考虑尿消化道元月睾丸核苷酸南征（URSMS）新设脑干合而为一左位上凸静脉。 蓄积后后于我院引蓄积一男死婴，CT俾肋骨脊柱骨T3~T7大部分椎体彼此之间揉合，胸骨椎生殖不良，揉合成其余部分椎体，脊柱缺失（左图2）。尸体外表：双耳一段距离较低，胸腹内壁无缺失，可只见，无阴囊，无，双下肢及膝关节强直，双足下叶状。病理解剖：食道都将推杆，远端方形盲状拓展，与输尿管连而不通，前方揉合小肠并多囊特质小肠生殖不良，可只见两条粗大输尿管与输尿管连通，输尿管内或只见其余部分凸，内壁轻微加厚0.7 cm，输尿管与后阴道不连通；单侧隐睾；双肺生殖不良，左肺单叶，尺寸3.0 cm×2.1 cm×1.5 cm；右肺瑞穗，尺寸3.5 cm×1.7 cm×1.3 cm；脑干缩小，合而为一左位上凸静脉；胸骨尾端皮肤明晰，圆椎一段距离经常特质，无肋骨裂。尸检证实为URSMS新设合而为一左位上凸静脉。左图2 URSMS胚孕基本相同发现地的CT左图表和三维重建左图。A：CT左图表；B：三维重建左图 讨论： URSMS临床研究极为罕只见，中风率占初生婴儿的1/250 000~1/50 000，异特质中风比率为0.87。根据阴唇是非口部，将URSMS分为完全型和大部分型，其当中完全型展俾出为阴唇口部缺失新设消化系统对阴部、食道及后背胸骨骨极其，常新设双肺生殖不良及骨髓过少，高血压太差；大部分型展俾出为单个阴唇口部喜推杆及消化系统对阴部、食道及后背胸骨骨极其。 URSMS检验依赖于尸检，特南征特质睾丸是以推杆为主要展俾出的胃胃极其、消化系统对道极其（小肠生殖不良或不生殖、小肠积水、输尿管及阴道生殖不良等）、外阴部生殖模糊不清、内阴部生殖极其、胸骨尾端极其、脑干栓系及骨髓少等。蓄积同一时间医学影像展俾出与胚孕新设睾丸关的，包括输尿管拓展致肩部线状囊特质包块、多囊特质小肠生殖不良和（或）小肠积水、拓展的肠管喜“肠石症”、胸骨脊柱生殖极其、骨髓过少等南同一时间兆，其联合显现可考虑为URSMS。 也就是说睾丸胚孕小肠脏方形揉合状多囊十分相似偏离，经常特质粪便转换成减少；外阴部仅只见，单侧隐睾，输尿管与后阴道不连通，输尿管内粪便不能排至孕盘凸内致当中哺乳期无骨髓，后生12亦同骨髓量经常特质可能与母体血液经孕膜进入孕盘凸的透析液有关。也就是说胚孕有食道都将推杆、无肛，属于完全型URSMS，同时新设胸骨脊柱生殖极其、圆锥一段距离移去、双下肢及膝关节强直、足下叶状等睾丸。蓄积同一时间医学影像对URSMS 尚能无并不均需要检验南同一时间兆，肠管拓展或输尿管后部囊特质包块等间接南同一时间兆可作为检验线索。URSMS睾丸胚孕高血压太差，大部分出生存活者均需多次先为消化系统对阴部与胃重建外科手术，严重威胁生存密度，蓄积同一时间一旦明确检验，仍要终止妊娠。 原始出处：王义,杨小红,高珍,王珍荣,訚胜平.蓄积同一时间医学影像检验尿消化道元月睾丸核苷酸南征1实有[J].临床研究医学影像医学期刊,2019,21(01):67+69.